Com o aumento exponencial da realização de testes genéticos, é premente que os profissionais de saúde saibam quando devem pedir um teste, como interpretá-lo e como orientar os doentes, previne o professor catedrático e director do Serviço de Genética Médica do Centro Hospitalar de Coimbra, Jorge Saraiva.
São centenas de testes diferentes e abrangem quase todas as áreas da Medicina: a disponibilidade de testes genéticos está a aumentar exponencialmente, mas nem sempre os profissionais de saúde sabem como utilizá-los correctamente. Para combater a desinformação e actualizar os conhecimentos de médicos, enfermeiros, psicólogos e outros profissionais, o Serviço de Genética Médica do Centro Hospitalar de Coimbra (CHC, EPE) está a organizar um curso na área do diagnóstico e do aconselhamento genéticos.
O curso "Genética Médica: conceitos elementares e aplicações frequentes" terá lugar nos dias 8 e 9 de Março no Hospital Pediátrico de Coimbra. As inscrições já estão abertas e poderão ser feitas através do formulário disponível no site da Associação de Saúde Infantil de Coimbra. As vagas estão limitadas a 30 formandos.
"A disponibilidade de testes genéticos está a aumentar exponencialmente: actualmente contam-se por centenas e em quase todas as áreas da medicina. O desafio para a sua utilização correcta existe para a grande maioria dos profissionais de saúde", sublinha o professor catedrático e director do Serviço de Genética Médica do Centro Hospitalar de Coimbra (CHC, EPE), Jorge Saraiva.
Segundo o professor da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, "o diagnóstico genético é hoje uma realidade em quase todas as áreas médicas - como o cancro ou a surdez - mas também em muitas outras como as dislipidemias ou as doenças neuro-musculares. E o aconselhamento genético é obrigatório para cada doente e para os respectivos familiares ,não apenas em todos os casos em que se confirma uma doença genética, mas também em outros em que tal não sucede".
De resto, e embora seja comum associar doenças genéticas a doenças raras, a utilidade de testes e aconselhamento genéticos vai muito para além daquelas patologias. "É verdade que a grande maioria das doenças raras são doenças genéticas (80% das cerca de 7.000 doenças raras actualmente identificadas) o que se traduz na presença de uma doença genética rara em 6% da população europeia. Mas há doenças genéticas menos raras: 5 a 10% dos cancros são hereditários, a frequência da hipercolesterolemia familiar e da miocardiopatia hipertrófica é de 1 em 500", frisa Jorge Saraiva.
Anualmente são referenciadas ao Serviço de Genética Médica do Centro Hospitalar de Coimbra EPE quase três mil pessoas. "Em aproximadamente um terço o motivo de consulta é avaliação diagnóstica, noutro terço o aconselhamento genético de familiares e noutros tantos o aconselhamento genético em contexto de diagnóstico pré-natal", refere
"Quando pedir um teste genético? Como pedir um teste genético diagnóstico ou de farmacogenética? Como interpretar um resultado de um teste genético? Como orientar um doente com doença genética confirmada e respectivos familiares para o obrigatório aconselhamento genético? Qual a regulamentação específica dos testes genéticos em diagnóstico pré-natal, diagnóstico genético pré-implantação, de heterozigotia, pré-sintomáticos, de susceptibilidade? Um dos objectivos do curso é capacitar os profissionais de saúde a resolver adequadamente este tipo de problemas", explica Jorge Saraiva.
No primeiro dia de formação, os profissionais de saúde poderão actualizar os seus conhecimentos sobre os mecanismos de transmissão hereditária e as metodologias laboratoriais disponíveis, com ilustração de casos clínicos.
No segundo dia, serão abordados temas como a avaliação genética do diagnóstico etiológico e a repercussão familiar de patologias frequentes como as alterações cognitivas, as doenças cardíacas, o cancro, a surdez ou as alterações do esqueleto.
Se a inscrição for efectuada até 31 de Janeiro de 2010, o custo da participação é de 75 euros para médicos internos e estudantes e de 100 euros para os restantes profissionais. Após essa data, a inscrição custará 100 euros para internos e estudantes e 125 euros para os restantes profissionais.
A acção de formação possui um momento de avaliação, facultativo e com a duração de 45 minutos, que valerá aos candidatos aprovados a atribuição do respectivo documento comprovativo.
O curso "Genética Médica: conceitos elementares e aplicações frequentes" é organizado pelo Serviço de Genética Médica do CHC, EPE, com o secretariado da Associação de Saúde Infantil de Coimbra, e em coordenação com o Serviço de Gestão da Formação e Documentação do Centro Hospitalar de Coimbra (estrutura de formação acreditada pelo Ministério da Saúde).